Laboratorij za molekularno genetiko

Opravljamo vrsto preiskav, pretežno na tkivnih in celičnih vzorcih kot dopolnitev patološke diagnostike (opredeljevanje diagnostičnih in prediktivnih genetskih sprememb). Opravljamo tudi nekatera testiranja na zarodne mutacije. Za diagnostiko klinično pomembnih mutacij v solidnih tumorjih, večine fuzij v tumorjih mehkih tkiv in za diagnostiko klonalnosti limfocitov B in T uporabljamo metode sekvenciranja nove generacije (NGS).


Ogled vseh preiskav


Analiza somatskih mutacij, fuzij in sprememb v številu kopij genov z metodo NGS v tumorjih (Oncomine Focus Assay)

  • geni z visoko frekvenco klinično pomembnih somatskih mutacij (»hotspot«, skupaj 35 genov): AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1 in SMO,
  • fuzije (skupaj 23 genov): ALK, RET, ROS1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, BRAF, RAF1, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, ABL1, AKT3, AXL, EGFR, ERBB2, PDGFRA in PPARG,
  • spremembe števila kopij (skupaj 19 genov): ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA in PIK3CA.


Analiza fuzij z metodo NGS v sarkomih in drugih tumorjih s translokacijami (FusionPlex Sarcoma)

  • fuzije (skupaj 24 genov, z znanimi in neznanimi partnerji): ALK, CAMTA1, CCNB3, CIC, EPC, EWSR1, FKHR, FUS, GLI1, HMGA2, JAZF1, MEAF6, MKL2, NCOA2, NTRK3, PDGFB, PLAG1, ROS1, SS18, STAT6, TAF15, TCF12, TFE3, TFG, USP6, YWHAE


Analiza klonalnosti limfocitov T z metodo NGS

  • določanje genskih preureditev T-celičnega receptorja gama (TCRG)


Analiza klonalnosti limfocitov B z metodo NGS

  • določanje genskih preureditev lahke imunoglobulinske verige kapa IGK in težke imunoglobulinske verige IGH (področje FR1, FR2 in FR3)

 

Splošni podatki

Dežurna telefonska številka

051 380847

Vodja laboratorija

Izr. prof. dr. Jože Pižem, dr. med., specialist patologije
T 01 543 7127
joze.pizem@mf.uni-lj.si

Drugi specialisti

Asist. dr. Katarina Odar, dr. dent. med., specialistka patologije
T 01 543 7180
katarina.odar@mf.uni-lj.si

Specialist laboratorijske medicinske genetike

Prof. dr. Damjan Glavač, univ. dipl. kem., spec. lab. med. gen.
T 01 543 7180
damjan.glavac@mf.uni-lj.si

Analitiki

Znanst. sod. dr. Emanuela Boštjančič, univ. dipl. mikrobiol.
T 01 543 7195
emanuela.bostjancic@mf.uni-lj.si


Asist. dr.
Alenka Matjašič, univ. dipl. biol.
T 01 543 7182
alenka.matjasic@mf.uni-lj.si


Asist. dr.
Andrej Zupan, univ. dipl. biokem.
01 543 7189
andrej.zupan@mf.uni-lj.si