Analiza fuzij in somatskih mutacij z metodo NGS pri raku pljuč in drugih tumorjih (FusionPlex Lung)

  • fuzije z znanimi in neznanimi partnerji: ALK, BRAF, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET in ROS1
  • geni z visoko frekvenco klinično pomembnih somatskih mutacij (»hotspot«): ALK, BRAF, EGFR, KRAS, RET in ROS1

Analiza 161 različnih genov na prisotnost somatskih mutacij, fuzij in sprememb v številu kopij genov z metodo NGS v tumorjih (Oncomine Comprehensive Assay)

Preiskava omogoča tudi oceno mutacijskega bremena tumorja.

  • geni z visoko frekvenco klinično pomembnih somatskih mutacij (skupaj 87 genov: AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARAF, AXL, BRAF, BTK, CBL, CCND1, CDK4, CDK6, CHEK2, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC2, ESR1, EZH2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, FOXL2, GATA2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HIST1H3B, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KNSTRN, KRAS, MAGOH, MAP2K1,MAP2K2, MAP2K4, MAPK1, MAX, MDM4, MED12, MET, MTOR, MYC, MYCN, MYD88, NFE2L2, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CB, PPP2R1A, PTPN11, RAC1, RAF1, RET, RHEB, RHOA, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMO, SPOP, SRC, STAT3, TERT, TOP1, U2AF1 in XPO1)
  • celotne kodirajoče regije genov (skupaj 48 genov: ARID1A, ATM, ATR, ATRX, BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK12, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CREBBP, FANCA, FANCD2, FANCI, FBXW7, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, PALB2, PIK3R1, PMS2, POLE, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RAD51B, RB1, RNF43, SETD2, SLX4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, TP53, TSC1 in TSC2)
  • analiza na prisotnost spremembe števila kopij (skupaj 43 genov: AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, AXL, BRAF, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CDK2, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, ESR1, FGF19, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, IGF1R, KIT, KRAS, MDM2, MDM4, MET, MYC, MYCL, MYCN, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CB, PPARG, RICTOR in TERT)
  • analiza na prisotnost fuzij (skupaj 51 genov: AKT2, ALK, AR, AXL, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EGFR, ERBB2, ERBB4, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGR, FLT3, JAK2, KRAS, MDM4, MET, MYB, MYBL1, NF1, NOTCH1, NOTCH4, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PPARG, PRKACA, PRKACB, PTEN, RAD51B, RAF1, RB1, RELA, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3 in TERT)

Analiza somatskih mutacij, fuzij in sprememb v številu kopij genov z metodo NGS v tumorjih (Oncomine Focus Assay)

  • geni z visoko frekvenco klinično pomembnih somatskih mutacij (»hotspot«, skupaj 35 genov): AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1 in SMO;
  • fuzije (skupaj 23 genov): ALK, RET, ROS1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, BRAF, RAF1, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, ABL1, AKT3, AXL, EGFR, ERBB2, PDGFRA in PPARG;
  • spremembe števila kopij (skupaj 19 genov): ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA in PIK3CA;

Analiza somatskih mutacij, fuzij in sprememb v številu kopij genov z metodo NGS v 203 različnih genih, značilnih za tumorje pri otrocih (Oncomine Childhood Cancer Research Assay)

  • geni z visoko frekvenco klinično pomembnih somatskih mutacij (skupaj 86 genov): ABL1, ABL2, ALK, ACVR1, AKT1, ASXL1, ASXL2, BRAF, CALR, CBL, CCND1, CCND3, CCR5, CDK4, CIC, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTNNB1, DAXX, DNMT3A, EGFR, EP300, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, EZH2, FASLG, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GATA2, GNA11, GNAQ, H3F3A, HDAC9, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KDM4C, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MPL, MSH6, MTOR, MYC, MYCN, NCOR2, NOTCH1, NPM1, NRAS, NT5C2, PAX5, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3R1, PPM1D, PTPN11, RAF1, RET, RHOA, SETBP1, SETD2, SH2B3, SH2D1A, SMO, STAT3, STAT5B, TERT, TPMT, USP7 in ZMYM3;
  • celotne kodirajoče regije genov (skupaj 44 genov): APC, ARID1A, ARID1B, ATRX, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CRLF1, DDX3X, DICER1, EBF1, EED, FAS, GATA1, GATA3, GNA13, ID3, IKZF1, KDM6A, KMT2D, MYOD1, NF1, NF2, PHF6, PRPS1, PSMB5, PTCH1, PTEN, RB1, RUNX1, SMARCA4, SMARCB1, SOCS2, SUFU, SUZ12, TCF3, TET2, TP53, TSC1, TSC2, WHSC1, WT1 in XIAP;
  • analiza spremembe števila kopij (skupaj 28 genov): ABL2, ALK, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, ERBB3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GLI1, GLI2, IGF1R, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MDM2, MDM4, MET, MYC, MYCN, PDGFRA in PIK3CA;
  • analiza prisotnosti fuzij (skupaj 92 genov): ABL1, ABL2, AFF3, ALK, BCL2, BCL11B, BCOR, BCR, BRAF, CAMTA1, CCND1, CIC, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DUSP22, EGFR, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOSB, FUS, GLI1, GLIS2, HMGA2, JAK2, KAT6A, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, LMO2, MAML2, MAN2B1, MECOM, MEF2D, MET, MKL1, MLLT10, MN1, MYB, MYBL1, MYH11, MYH9, NCOA2, NCOR1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH4, NPM1, NR4A3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, NUP98, NUTM1, NUTM2B, PAX3, PAX5, PAX7, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PLAG1, RAF1, RANBP17, RARA, RECK, RELA, RET, ROS1, RUNX1, SS18, SSBP2, STAG2, STAT6, TAL1, TCF3, TFE3, TP63, TSLP, TSPAN4, UBTF, USP6, WHSC1, YAP1, ZMYND11 in ZNF384;
  • analiza izražanja (skupaj 9 genov): BCL2, BCL6, FGFR1, FGFR4, IGF1R, MET, MYCN, MYC in TOP2A;
  • preiskava omogoča tudi oceno mutacijskega bremena tumorja.

Analiza fuzij z metodo NGS v sarkomih in drugih tumorjih s translokacijami (FusionPlex Sarcoma ali FusionPlex Sarcoma Expanded)

FusionPlex Sarcoma

  • fuzije (skupaj 24 genov, z znanimi in neznanimi partnerji): ALK, CAMTA1, CCNB3, CIC, EPC, EWSR1, FKHR, FUS, GLI1, HMGA2, JAZF1, MEAF6, MKL2, NCOA2, NTRK3, PDGFB, PLAG1, ROS1, SS18, STAT6, TAF15, TCF12, TFE3, TFG, USP6, YWHAE;

 

FusionPlex Sarcoma Expanded

  • fuzije (skupaj 53 genov): ALK, BCOR, BRAF, CAMTA1, CIC, CSF1, EGFR, EPC1, ERG, ESR1, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOS, FOSB, FOXO1, FUS, GLI1, HMGA2, JAZF1, MDM2, MEAF6, MET, MGEA5, MKL2, NCOA1, NCOA2, NR4A3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PAX3, PDGFB, PHF1, PLAG1, PRKCA, PRKCB, PRKCD, RAF1, RET, ROS1, SS18, STAT6, TAF15, TCF12, TFE3, TFG, USP6, VGLL2, YAP1, YWHAE;
  • somatske mutacije v tarčnih regijah genov z visoko frekvenco mutacij (hotspots, 13 genov): ALK, BRAF, CTNNB1, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MYOD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1.

Analiza somatskih mutacij in sprememb na nivoju kromosomov, značilnih za gliome

  • somatske mutacije v specifičnih tarčnih regijah (»hotspots«) v 9 genih: BRAF, H3F3A, HIST1H3B, HIST1H3C, IDH1, IDH2, KRAS, NRAS, pTERT
  • celotne kodirajoče regije 11 genov: ACVR1, ATRX, CIC, FUBP1, EGFR, FGFR1, PIK3CA, PIK3R1, PTEN, SETD2, TP53
  • število kopij 12 genov (CNV): CDKN2A, CDKN2B, EGFR, FGFR1, MDM2, MDM4, MET, MYCN, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PTEN
  • spremembe na nivoju kromosomov: kromosomske ročice 1p, 10q in 19q ter kromosom 7

Analiza prisotnosti somatskih hotspot mutacij gena POLE

  • somatske hotspot mutacije (P286R, V411L, S459F, A456P in S297F) gena POLE, ki opredeljujejo skupino POLE-mutiranih endometrijskih karcinomov (skupina endometrijskih karcinomov z boljšo prognozo)

Analiza klonalnosti limfocitov T z metodo NGS

  • določanje genskih preureditev T-celičnega receptorja gama (TCRG);

Analiza klonalnosti limfocitov B z metodo NGS

  • določanje genskih preureditev lahke imunoglobulinske verige kapa IGK in težke imunoglobulinske verige IGH (področje FR1, FR2 in FR3);

Preiskave FISH

  • Določanje fuzij genov BCL2, BCL6 in MYC pri limfomih
  • Določanje monosomije kromosoma 3 in povečanja števila kopij 8q pri uvealnem melanomu
  • Določanje homozigotne delecije 9p21 (CDKN2A)
  • Določanje translokacije gena EWSR1
  • Določanje amplifikacije gena MDM2
  • Določanje števila kopij genov s štirimi probami (CEP6, MYB, RREB1, CCDN1) v diagnostiki kožnega melanoma
  • Določanje ko-delecije 1p/19q pri glialnih tumorjih z oligodendroglialno komponento
  • pomnožitev gena MDM2,
  • delecija 9p21 (CDKN2A),
  • ugotavljanje monosomije kromosoma 3,
  • translokacija EWSR1,
  • kodelecija 1p/19q,
  • preiskava s 4 sondami (CEP6, MYB, RREB1, CCDN1) v diagnostiki melanoma. 

Molekularnogenetska analiza pri bolnikih z multiplo endokrino neoplazijo tipa 2A in 2B (MEN 2A in 2B) in družinski obliki medularnega raka ščitnice (FMTC)

  • molekularnogenetska analiza RET protoonkogena pri MEN 2A in FMTC (določanje nukleotidnega zaporedja eksona 10, 11, 13, 14, 15 in 16 s Sanger sekvenciranjem);
  • molekularnogenetska analiza RET protoonkogena pri MEN 2B (določane nukleotidnega zaporedja eksona 16 ssekvenciranjem Sanger);

Molekularnogenetska analiza pri bolnikih z Alportovim sindromom in benigno družinsko hematurijo

  • molekularnogenetska analiza genov COL4A3, COL4A4 in COL4A5 (sekvenciranje kodirajočih regij kolagenskih genov z metodo nove generacije sekvenciranja – NGS);

Molekularnogenetska analiza gena PRNP za izključitev ali potrditev dedne oblike Creutzfeld – Jakobove bolezni

  • molekularnogenetska analiza celotne kodirajoče regije gena PRNP s sekvenciranjem Sanger;

Molekularnogenetska analiza pri bolnikih z Leberjevo hereditarno optično nevropatijo (LHON)

  • molekularnogenetska analiza mitohondrijske DNA (mtDNA) na prisotnost treh najpogostejših mutacij (m.11778G>A, m.3460G>A, m.14484T>C);
  • določanje nukleotidnega zaporedja celotnega mitohondrijskega genoma z metodo nove generacije sekvenciranja – NGS;

Molekularnogenetska analiza pri bolnikih z dedno obliko pankreatitisa

  • molekularnogenetska analiza gena PRSS1 (ekson 2 in 3) in gena SPINK1 (ekson 1, 3 in 4) z metodo sekvenciranja Sanger;

Molekularnogenetska analiza specifičnih alelov gena APOE

  • molekularnogenetska analiza prisotnosti alelov gena APOE (aleli E2, E3 in E4) za dovzetnost za razvoj Alzheimerjeve bolezni z metodo alel specifičnega PCR v realnem času;

Določanje metilacijskega statusa promotorja gena MGMT

  • določanje metilacijskega statusa specifičnih mest v promotorju gena MGMT z metodo bisulfitne konverzije DNA in metil-specifičnega PCR (MS-PCR);

Določanje heksanukleotidnih ponovitev v genu C9orf72 (HREM) pri bolnikih z ALS

  • določanje heksanukleotidnih ponovitev (HREM) v genu C9orf72 z metodo specifičnega PCR pomnoževanja v dveh korakih in detekcije z uporabo kapilrane elektroforeze;

Molekularnogenetska analiza gena MAPT pri bolnikih s frontotemporalno demenco (FTD)

  • molekularnogenetska analiza eksonov 1, 9, 10, 11, 12 in 13 gena MAPT z metodo sekvenciranja Sanger;