Analiza somatskih mutacij, fuzij in sprememb v številu kopij genov z metodo NGS v tumorjih (Oncomine Focus Assay)

  • geni z visoko frekvenco klinično pomembnih somatskih mutacij (»hotspot«, skupaj 35 genov): AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1 in SMO;
  • fuzije (skupaj 23 genov): ALK, RET, ROS1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, BRAF, RAF1, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, ABL1, AKT3, AXL, EGFR, ERBB2, PDGFRA in PPARG;
  • spremembe števila kopij (skupaj 19 genov): ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA in PIK3CA;

Analiza fuzij z metodo NGS v sarkomih in drugih tumorjih s translokacijami (FusionPlex Sarcoma)

  • fuzije (skupaj 24 genov, z znanimi in neznanimi partnerji): ALK, CAMTA1, CCNB3, CIC, EPC, EWSR1, FKHR, FUS, GLI1, HMGA2, JAZF1, MEAF6, MKL2, NCOA2, NTRK3, PDGFB, PLAG1, ROS1, SS18, STAT6, TAF15, TCF12, TFE3, TFG, USP6, YWHAE;

Analiza somatskih mutacij in sprememb na nivoju kromosomov, značilnih za gliome

  • somatske mutacije v specifičnih tarčnih regijah (»hotspots«) v 9 genih: BRAF, H3F3A, HIST1H3B, HIST1H3C, IDH1, IDH2, KRAS, NRAS, pTERT
  • celotne kodirajoče regije 11 genov: ACVR1, ATRX, CIC, FUBP1, EGFR, FGFR1, PIK3CA, PIK3R1, PTEN, SETD2, TP53
  • število kopij 12 genov (CNV): CDKN2A, CDKN2B, EGFR, FGFR1, MDM2, MDM4, MET, MYCN, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PTEN
  • spremembe na nivoju kromosomov: kromosomske ročice 1p, 10q in 19q ter kromosom 7

Analiza prisotnosti somatskih hotspot mutacij gena POLE

  • somatske hotspot mutacije (P286R, V411L, S459F, A456P in S297F) gena POLE, ki opredeljujejo skupino POLE-mutiranih endometrijskih karcinomov (skupina endometrijskih karcinomov z boljšo prognozo)

Analiza klonalnosti limfocitov T z metodo NGS

  • določanje genskih preureditev T-celičnega receptorja gama (TCRG);

Analiza klonalnosti limfocitov B z metodo NGS

  • določanje genskih preureditev lahke imunoglobulinske verige kapa IGK in težke imunoglobulinske verige IGH (področje FR1, FR2 in FR3);

Preiskave FISH

  • pomnožitev gena MDM2,
  • delecija 9p21 (CDKN2A),
  • ugotavljanje monosomije kromosoma 3,
  • translokacija EWSR1,
  • kodelecija 1p/19q,
  • preiskava s 4 sondami (CEP6, MYB, RREB1, CCDN1) v diagnostiki melanoma. 

Molekularnogenetska analiza pri bolnikih z multiplo endokrino neoplazijo tipa 2A in 2B (MEN 2A in 2B) in družinski obliki medularnega raka ščitnice (FMTC)

  • molekularnogenetska analiza RET protoonkogena pri MEN 2A in FMTC (določanje nukleotidnega zaporedja eksona 10, 11, 13, 14, 15 in 16 s Sanger sekvenciranjem);
  • molekularnogenetska analiza RET protoonkogena pri MEN 2B (določane nukleotidnega zaporedja eksona 16 ssekvenciranjem Sanger);

Molekularnogenetska analiza pri bolnikih z Alportovim sindromom in benigno družinsko hematurijo

  • molekularnogenetska analiza genov COL4A3, COL4A4 in COL4A5 (sekvenciranje kodirajočih regij kolagenskih genov z metodo nove generacije sekvenciranja – NGS);

Molekularnogenetska analiza gena PRNP za izključitev ali potrditev dedne oblike Creutzfeld – Jakobove bolezni

  • molekularnogenetska analiza celotne kodirajoče regije gena PRNP s sekvenciranjem Sanger;

Molekularnogenetska analiza pri bolnikih z Leberjevo hereditarno optično nevropatijo (LHON)

  • molekularnogenetska analiza mitohondrijske DNA (mtDNA) na prisotnost treh najpogostejših mutacij (m.11778G>A, m.3460G>A, m.14484T>C);
  • določanje nukleotidnega zaporedja celotnega mitohondrijskega genoma z metodo nove generacije sekvenciranja – NGS;

Molekularnogenetska analiza pri bolnikih z dedno obliko pankreatitisa

  • molekularnogenetska analiza gena PRSS1 (ekson 2 in 3) in gena SPINK1 (ekson 1, 3 in 4) z metodo sekvenciranja Sanger;

Molekularnogenetska analiza specifičnih alelov gena APOE

  • molekularnogenetska analiza prisotnosti alelov gena APOE (aleli E2, E3 in E4) za dovzetnost za razvoj Alzheimerjeve bolezni z metodo alel specifičnega PCR v realnem času;

Določanje metilacijskega statusa promotorja gena MGMT

  • določanje metilacijskega statusa specifičnih mest v promotorju gena MGMT z metodo bisulfitne konverzije DNA in metil-specifičnega PCR (MS-PCR);

Določanje heksanukleotidnih ponovitev v genu C9orf72 (HREM) pri bolnikih z ALS

  • določanje heksanukleotidnih ponovitev (HREM) v genu C9orf72 z metodo specifičnega PCR pomnoževanja v dveh korakih in detekcije z uporabo kapilrane elektroforeze;

Molekularnogenetska analiza gena MAPT pri bolnikih s frontotemporalno demenco (FTD)

  • molekularnogenetska analiza eksonov 1, 9, 10, 11, 12 in 13 gena MAPT z metodo sekvenciranja Sanger;

Določitev β-amiloid peptida, celokupnega tau proteina in fosfo-tau proteina v likvorju (ELISA)

Določitev 14–3–3 proteina v likvorju (IMUNOBLOT)