Molekularnogenetske preiskave

Navodila za pripravo in pošiljanje vzorcev za molekularnogenetsko preiskavo

Vzorce za molekularnogenetske preiskave sprejemamo skupaj z Napotnico ZZZS (Obrazec NAP/02) ali drugo ustrezno napotnico in pisnim privoljenjem pacienta za genetsko testiranje, razen v primeru določanja somatskih mutacij na tumorskem tkivu, ko pisno privoljenje pacienta ni potrebno.

Pri določanju beljakovine β-amiloid, celokupne beljakovine tau in beljakovine fosfo-tau v cerebrospinalni tekočini ali beljakovine 14–3–3 proteina v cerebrospinalni tekočini je potrebno poleg napotnice priložiti tudi izpolnjen obrazec o kliničnih podatkih.

V primeru vprašanj je naš analitik na voljo na telefonski številki 051 380 847, vsak delovni dan med 7. in 16. uro.


Periferna kri

Pri odraslih osebah odvzemite 10 ml periferne krvi (pri otrocih 3 ml) v epruveto z antikoagulantom EDTA (vijolična epruveta). Po odvzemu kri takoj pošljite na Inštitut za patologijo. Če takojšen transport ni možen, kri hranite pri +4–8 °C, vendar ne več kot 12 ur. Transport naj poteka pri sobni temperaturi. Krvi se ne sme zamrzovati.


Citološki vzorec ali celične linije

Citološki vzorec ali celične linije se lahko hranijo in transportirajo v ustreznem celičnem mediju pri temperaturi +4–8 °C. Citološkega vzorca ali celičnih linij se ne sme zamrzovati.


S formalinom fiksirano in v parafin vklopljeno tkivo (FFPE)

Pošljite reprezentativni tkivni blok ali pripravite vsaj 4 rezine, debele po 10 μm (pred rezanjem očistite in razkužite mikrotom ter uporabite novo rezilo). Rezine dajte v sterilno mikrocentrifugirko (1,5 ml) in jih transportirajte na sobni temperaturi. V primeru tkivnih rezin tumorskega tkiva, mora patolog na napotnici navesti delež tumorskih celic v vzorcu ali priložiti pripadajoči HE preparat.


Sveže tkivo

Ustrezno količino tkiva (najmanj 0,1 cm3) dajte v posodo za shranjevanje tkiva in ga transportirajte (in hranite do transporta) na suhem ledu ali v tekočem dušiku. V primeru odvzema tkiva za analizo na nivoju RNA, dajte tkivo v raztopino RNAlater (Ambion: AM7021) ter ga transportirajte (in hranite do transporta) pri +4 °C. Transport tkiva, shranjenega v raztopini RNAlater, lahko poteka pri sobni temperaturi.


Izolirana DNA/RNA

Ustrezno količino DNA (min. 5 μg) dajte v sterilno mikrocentrifugirko in jo transportirajte pri sobni temperaturi.

Ustrezno količino RNA (min. 5 μg) dajte v sterilno mikrocentrifugirko in jo transportirajte pri 4–8 °C.


Cerebrospinalna tekočina (likvor)

Cerebrospinalno tekočino (likvor) je potrebno odvzeti v polipropilenske epruvete! Uporaba drugačnih epruvet povzroča adsorpcijo beljakovin na stene epruvet, kar vpliva na končni rezultat analize. Ustrezno količino likvorja (min. 1 ml) dajte v epruveto in ga transportirajte pri sobni temperaturi. Pri določanju beljakovine β-amiloid, celokupne beljakovine tau in beljakovine fosfo-tau v likvorju ali beljakovine 14–3–3 v likvorju, je potrebno poleg napotnice priložiti tudi izpolnjen obrazec o kliničnih podatkih (priloga).

Pri nepravilno odvzetih in transportiranih vzorcih ne moremo prevzeti odgovornosti za kvaliteto izolirane DNA in/ali RNA ter za uspeh nadaljnje analize.