Navodila za pripravo in pošiljanje vzorcev za molekularnogenetsko preiskavo

Vzorce za molekularnogenetske preiskave sprejemamo skupaj z Napotnico ZZZS (Obrazec NAP/02) ali katerokoli drugo ustrezno napotnico in pisnim privoljenjem pacienta za genetsko testiranje, razen v primeru določanja somatskih mutacij na tumorskem tkivu, za katere pisno privoljenje pacienta ni potrebno.

V primeru vprašanj je naš analitik na voljo na telefonski številki 051 380 847, vsak delovni dan med 7. in 16. uro.

 

S formalinom fiksirano in v parafin vklopljeno tkivo (FFPE) – določanje mutacij in drugih genetskih sprememb v tumorskem tkivu

Pošljite reprezentativni tkivni blok. Če je tkiva (tumorja) v bloku malo, pošljite tudi že napravljeno zadnje HE stekelce; na ta način se pri majhnih vzorcih izognemo nepotrebni porabi tkiva z rezanjem dodatnih HE rezin. Tkivni blok in HE stekelce vrnemo po opravljeni analizi.
Na napotnici (uporabite lahko katerokoli lastno napotnico) morajo biti poleg ustreznih podatkov o pacientu in naročniku navedeni tudi natančno mesto odvzema in diagnoza (vrsta tumorja) oziroma indikacija za analizo. Lahko naročite izvedbo konkretnega testa ali konkretnih genetskih sprememb – v tem primeru bomo pred analizo sami izbrali najbolj optimalen test.
NGS analize tumorskega tkiva izvedemo praviloma v 10 delovnih dneh od prejema vzorca. Čas izvedbe je odvisen od vrste analize (testa) in števila vzorcev, saj z analizo pričnemo, ko je vzorcev dovolj, da je analizni sistem zapolnjen. Tako je lahko čas izvedbe od najmanj 4 delovnih dni do, izjemoma, več tednov. Praviloma začenjamo z analizo ob ponedeljkih ali sredah za vse vzorce, ki smo jih prejeli najkasneje do 12. ure na dan začetka analize.

 

Periferna kri

Pri odraslih osebah odvzemite 10 ml periferne krvi (pri otrocih 3 ml) v epruveto z antikoagulantom EDTA (vijolična epruveta). Po odvzemu kri takoj pošljite na Inštitut za patologijo. Če takojšen transport ni možen, kri hranite pri +4–8 °C, vendar ne več kot 12 ur. Transport naj poteka pri sobni temperaturi. Krvi ne smete zamrzovati.

 

Citološki vzorec ali celične linije

Citološki vzorec ali celične linije se lahko hranijo in transportirajo v ustreznem celičnem mediju pri temperaturi +4–8 °C. Citološkega vzorca ali celičnih linij se ne sme zamrzovati.
Če je bila na citološkem vzorcu že napravljena citopatološka analiza in naročate molekularnogenetsko preiskavo na tumorskih celicah, navedite delež tumorskih celic v vzorcu in ocenjeno celotno število celic na prostorninsko enoto.

 

Sveže tkivo

Ustrezno količino tkiva (najmanj 0,1 cm3) dajte v posodo za shranjevanje tkiva in ga transportirajte (in hranite do transporta) na suhem ledu ali v tekočem dušiku. V primeru odvzema tkiva za analizo na nivoju RNA, dajte tkivo v raztopino RNAlater (Ambion: AM7021) ter ga transportirajte (in hranite do transporta) pri +4 °C. Transport tkiva, shranjenega v raztopini RNAlater, lahko poteka pri sobni temperaturi.

 

Izolirana DNA/RNA

Ustrezno količino DNA (min. 2 μg) dajte v sterilno mikrocentrifugirko in jo transportirajte pri sobni temperaturi.
Ustrezno količino RNA (min. 5 μg) dajte v sterilno mikrocentrifugirko in jo transportirajte pri 4–8 °C.
Navedite tudi izmerjeno koncentracijo DNA/RNA.