Analiza somatskih mutacij in sprememb na nivoju kromosomov, značilnih za gliome

  • somatske mutacije v specifičnih tarčnih regijah (»hotspots«) v 9 genih: BRAF, H3F3A, HIST1H3B, HIST1H3C, IDH1, IDH2, KRAS, NRAS, pTERT
  • celotne kodirajoče regije 11 genov: ACVR1, ATRX, CIC, FUBP1, EGFR, FGFR1, PIK3CA, PIK3R1, PTEN, SETD2, TP53
  • število kopij 12 genov (CNV): CDKN2A, CDKN2B, EGFR, FGFR1, MDM2, MDM4, MET, MYCN, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PTEN
  • spremembe na nivoju kromosomov: kromosomske ročice 1p, 10q in 19q ter kromosom 7
button top