Analiza somatskih mutacij in sprememb v številu kopij genov z metodo NGS pri melanocitnih lezijah (AmpliSeq Custom Melanocitne lezije)

  • geni z visoko frekvenco klinično pomembnih somatskih mutacij (»hotspot«, skupaj 21 genov): AKT3, ALK, BRAF, CCND1, CTNNB1, ERBB4, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MITF, NRAS, RAC1, RAF1, RET, ROS1, SF3B1
  • celotne kodirajoče regije 17 genov: ARID2, BAP1, CDK4, CDKN2A, CDKN2B, EIF1AX, MAP3K3, MAP3K8, MDM2, MYC, NF1, NFKBIE, PIK3CA, PRKAR1A, PTEN, TERT, TP53
  • število kopij 38 genov (CNV): AKT3, ALK, ARID2, BAP1, BRAF, CCND1, CDK4, CDKN2A, CDKN2B, CTNNB1, EIF1AX, ERBB4, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP3K3, MAP3K8, MDM2, MET, MITF, MYB, MYC, NF1, NFKBIE, NRAS, PIK3CA, PRKAR1A, PTEN, RAC1, ROS1, RREB1, SF3B1, TERT, TP53
  • analiza na nivoju kromosomov: 3p21, 6p/q, 9p21, 10q, 12q, 17p/q
button top