Molekularnogenetska analiza pri bolnikih z Alportovim sindromom in benigno družinsko hematurijo

  • molekularnogenetska analiza genov COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, CD151, LMX1B, MYH9, FN1 in MYO1E ter specifičnih točkovnih sprememb NPHS2-R229Q, NPHS2-E237Q in KIRREL2-V353M, z uporabo sekvenciranja nove generacije – NGS;
button top
Skip to content